综合征
我们夫妻都正常,家族里也没有唐氏综合征,为什么还要让我做唐氏筛查??
NK_924 开发者_Go百科 2021-09-14 05:18 95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发[详细]
2023-01-26 16:28 分类:问答10岁"痒孩"基本诊断为KID综合征, 全球不超过100例,这是怎么回事??
27062321999我 2021-09-15 11:00 KID综合征,全称‘角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征,病全球少见。至2003年的资料表明,全世界只在印度、日本、西班牙、瑞士等国发现90多例。检索发现,我国尚未有该病报告。这意味着[详细]
2023-01-26 10:34 分类:问答与马凡氏综合征的相关致病基因目前的研究进展怎么样呢??
王鑫 2021-09-15 14:42 有开发者_开发技巧研究者通过实验证明FBN1基因突变G640A是该马凡氏综合征家系的致病基因突变。研究者对马凡氏综合征一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中3例患者和3例健康成员的静脉[详细]
2023-01-26 09:14 分类:问答什么是巴特综合征?有人懂吗??
ty_119开发者_运维技巧587685 2021-09-24 02:47 巴特综合征又叫Bartter综合征,特征表现为以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多[详细]
2023-01-24 08:15 分类:问答母体血浆DNA来检测唐氏综合征,其国际临床验证研究是如何进行的?结果如何??
林建斌 2021-09-23 17:26 方法:一项双盲,巢式病例对照研究的目的是在队列中的4664名孕妇在唐氏综合征高风险。 内部验证,实验室开发的测试,基于新一代测序212唐氏综合开发者_StackOverflow中文版征和1484匹配[详细]
2023-01-24 07:59 分类:问答斯德哥尔摩综合征是什么??
1、斯德哥尔摩综合征的定义。 斯德哥尔摩综合征又称斯德哥尔摩症候群,或者称为人质情结或人质综合征。是指犯罪的被害者对于犯罪者产生情感,甚至反过来帮助犯罪者的一种情结。这个情感造成被害人对加害人产生好感、[详细]
2023-01-23 14:22 分类:问答特纳氏综合征(turner)可以做试管婴儿吗??
_WeCh****70674 2021-10-03 15:15 特纳氏综合征患者可以选择供卵试管婴儿助孕,配合第三代试管婴儿技术,可以开发者_如何学Python生育健康宝宝。什么是特纳氏综合症?特纳氏综合症又称为先天性卵巢发育不全综合症[详细]
2023-01-22 08:46 分类:问答猫叫综合征是什么?可以使用基因检测这种疾病吗??
heyeyaya 2021-10-05 14:35 猫叫综合征又称cri-du-chat综合征。1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体开发者_开发知识库[详细]
2023-01-21 19:55 分类:问答手麻手痛还有可能是是胸廓出口综合征?胸廓出口综合征具体有什么症状??
幻海深蓝 2021-10-14 15:35 主要症状分为神经受压和血管受压两类,神经受压的症状较为多见,也有神经和血管同时受压。 (一)神经受压症状有疼痛,感觉异常与麻木,常位于开发者_C百科手指和手的尺神经分布区[详细]
2023-01-20 08:21 分类:问答马凡氏综合征能否做植入前诊断??
qkoufu4403 2021-10-19 00:18 开发者_运维问答可以的。马凡氏综合征为常染色体显性遗传,微纤维蛋白-1基因突变(FBN1)是其致病基因。胚胎植入前遗传学诊断是从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊[详细]
2023-01-19 10:43 分类:问答