携带NPC1L1基因，可能诱发什么疾病？？

M29****0920 2021-07-15 10:58

开发者_如何学运维
携带NPC1L1基因，可能发生低密度脂蛋白胆固醇过高升高相关疾病。研究者们发现，携带有一个失活的NPC1L1基因的人（另一个等位基因保持活性状态）能免受低密度脂蛋白胆固醇水平升高的困扰，冠心病风险也比他人更低。

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曾巡洋 开发者_StackOverflow 2021-07-15 11:04

本月的一项研究结果表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。不同于以往认为的基因突变增加一些患病风险，但他们也同样可防治一些疾病。依折麦布通过阻断NPC1L1基因编码的蛋白而起效，NPC1L1基因灭活突变亦通过终生抑制NPC1L1蛋白降低LDL从而改善冠心病风险。

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