基因组结构变异对个体表型和疾病易感性的影响？？

懒得提你 2021-07-16 08:05

个体基因组遗传变异形式主要包括结构变异、SNP及其他小序列变化,其中结构变异由于覆盖的核苷酸总数大大超过SNP的总数,因此对个体表型的影响很大。结构变异中的基因拷贝数变化通过改变基因剂量、扰乱基因表达、引起个体表型改变甚至产生疾病,如个体防御素基因拷贝数差异可引起个体抗感染能力差异,导致疾病产生就是典型的例子。一般说来,结构变异可通过几条途径影响个体的表型:一是直接影响基因的剂量(拷贝数变化)导致基因表达蛋白量改变;二是通过改变基因位置影响相临基因调节,间接影响基因表达诱发疾病;三是引起基因重排,诱发基因结构改变(基因断裂、基因融合)产生疾病基因。此外,结构变异的不同类型相互作用或结合SNP及环境因子共同对个体的表型发生影响。Williams-Beuren综合征中发现89%的患者染色体7q11.23有1.开发者_JS百科55Mb的缺失,含26~28个基因,同时发现患者在这个区域内一个高达25%的2Mb臂内倒位,推测由于倒位序列存在,引起减数分裂异常配对,产生不等交换引发缺失产生,导致疾病发生。

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