高通量测序已经出现了十年,慢慢从实验室进入了临床检验,展现了蓬勃的生机及想象空间,未来肯定还有很多新的检测项目有待开发。10年来,高通量测序的单碱基成本已经降低了数百倍,也许在不久的将来,每一个新生儿都会有自己的基因组序列。海量数据的产生,也会反过来帮助近几年遭遇瓶颈的药物研发机构,研发更多的个体化药物。
2005年,454公司首先推出了二代测序仪;2006年,Solexa推出了Genome Analyzer,2007年年初Illumina收购了Solexa公司,在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq 500测序仪,占据了高通量测序的大部分市场。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台,随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent,转而大力推广PGM和Ion Proton平台。2014年,也就是高通量测序技术发展的第十年,illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。虽然这个价格的实现,需要在保证未来数年充足机时的情况下才能完成,但也比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外,还有好多公司开发了第三代测序仪,比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪,DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法,就可以实现长读长、实时的测序;Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等。
2013年9月,illumina公司的MiseqDx平台,首次通过了美国FDA的技术认证,作为开放平台和囊纤维化的试剂产品开发者_JS百科准许进入临床,标志着经过10年的发展,高通量测序技术已从纯科学研究的平台进入临床诊断领域。
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