基因检测在孕检中有什么新应用？？

宋恒熠 2021-07-18 23:57

现在人们常见的产前基因检测主要是关于唐氏综合症的筛选。现在，基因检测在孕检中的应用更多。例如，对我国女性进行基因筛查发现，孕妇机体的叶酸利用能力与两个基因MTHFR 677和MTHFR1298密切相关。而孕妇已经普遍接受叶酸的补充，当基因MTHFR 677和MTHFR1298发生突变时，孕妇所补充的叶酸就不能转化为活性代谢产物5-甲基四氢叶酸，也就不能不孕妇利用。在大规模的样本筛选后发现，中国孕妇中约30%因为基因完全突变，无法利用叶酸，有约40％的中国 孕妇有较轻的基因突变，对叶酸的利用率仅为60％，服用叶酸效开发者_开发问答果不理想。在所有的中国孕妇中仅有约30％的孕妇基因正常，可以正常利用叶酸。如果孕妇缺乏叶酸，不仅婴儿的智力发育会受到影响，孕产妇也会出现抑郁症，产后儿童也会在日后有自闭症的高危发生率。如果可以筛选出MTHFR 677和MTHFR1298基因突变，孕妇应该直接通过补充叶酸的活性代谢产物5-甲基四氢叶酸，避免基因缺陷带来的弊端，从而可以保障婴儿智力发育、尽可能避免孕产妇抑郁症和儿童自闭症。
孕妇中还有一种很重要的基因，名叫PAI-1。PAI-1基因发生突变的孕妇，会出现反复流产的风险，在受精后不着床的风险是未突变者的44～55倍。研究人员在进一步的研究中发现，PAI-1基因突变影响了孕妇胚胎供血，最终引发习惯性流产。通过抗凝治疗可以促进局部血运，在妊娠头三个月使用阿司匹林或肝素可以有效治疗这一基因突变导致的习惯性流产。

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