18三体综合征是怎么引起的呢？可以用什么检测方法来预防呢？？

qkoufu799 2021-07-19 07:16

三体综合征是一类染色体病，1～22号染色体的部分三体综合征都有报道，常见的有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome）。
18三体综合征与其他类型三体综合征一样，并不是简单有多一条染色体使基因组有47条染色体，而是可以有三种不同的情况：
1. 标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的染色体，核型为47，这种类型最为常见，可占90%以上。
2. 易位型：患儿的染色体总数为4开发者_JAVA百科6条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位
2. 嵌合体型：患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为三体综合征异常细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
染色体遗传病尚无有效的治疗手段，只能选择终止妊娠。次级卵母细胞的减数分裂生成卵细胞，但是这过程发生在排卵前，而不是青春期或者更提前，当这个减数分裂过程出现异常，相应染色体没有平均分离时，就可能生成染色体异常的卵细胞，而且女性年龄越大，出现这种异常的可能性越大，所以高龄妇女要做唐氏筛查的原因，18-三体综合征也是一样。产前诊断是防止三体综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止三体综合征患儿的出生。

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师傅悟空来救你了 2021-07-19 07:17

开发者_StackOverflow社区
18三体综合征是一种染色体疾病。是由于18号染色体的罗伯逊易位引起的。目前呢，可以通过无创产前基因检测来预防。
该检测简单便捷，无创，为越来越多的人接受。

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