瓷娃娃是什么疾病？？

音乐之光2018 开发者_高级运维 2021-07-19 22:50

是一种罕见遗传性骨疾病，补充一下，这种病目前分成四种类型，第一型为常染色体显性遗传，Ⅰ型胶原蛋白不足，病症轻，巩膜蓝色；第二型为常染色体显性遗传，Ⅰ型胶原蛋白结构异常，病症致命，巩膜蓝色；第三型为常染色体隐形遗传，Ⅰ型胶原蛋白的结构异常，病症严重，巩膜蓝色；第四型为常染色体隐形遗传，胶原纤维的前驱物α键过短，病症轻。

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qkoufu3186 2021-07-19 22:51

瓷娃娃即成骨不全症，又称脆骨病，是一种先天遗传性疾病。瓷娃娃患儿易骨折，极为罕见的发病率，约10万分之3。这种病是常染色体隐形遗传，发病男女的比例大约相同，多有家族遗传史。瓷娃娃的病变不仅限于骨开发者_JAVA技巧骼，其他结缔组织也被累及，主要是胶原纤维不足和结构不正常导致的全身性结缔组织疾病。瓷娃娃病症，轻者正常身高，无明显症状，易发轻度骨折；重者残废，甚至死亡。瓷娃娃病症症状一般为骨脆性增加，非常容易骨折，并常为自发性骨折和反复性骨折。不同瓷娃娃病症患者通常表现为长骨骨干细长，常见陈旧性或新鲜骨折线。同时由于胶原组织有缺陷，肌肉会非常薄弱，皮肤发生瘢痕时会比常人加宽，但在智力生殖能力方面无障碍。
本病是一种先天遗传性疾病，如果父母中有一方有遗传家族史，就算二人都没有发病症状，在决定生育时也应该咨询医生，必须注意到生出有成骨不全症后代的可能性。产前诊断通过胶原和基因分析做诊断尚不可靠，一般通过超声学检查，从胎儿的骨骼系统可发现少数骨发育障碍性疾病。并且由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加，血液检查时会有血碱性磷酸酶的增加。
对于瓷娃娃病症患者，没有根治方法，只能对患儿采取保护措施预防骨折，鼓励患儿多进行各种安全的运动，增加肌肉力量和骨量。

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