基因组结构变异的研究方法?？

来了就是深圳人 开发者_开发知识库 2021-07-26 02:16

与基因组内其他的变异形式如SNP点变异不同,结构变异难以通过某一小片段DNA序列读码来研究,要通过基因组DNA序列对比分析来完成,这种遗传变异比SNP更难检测。因此,结构变异的研究是随2001年人类基因组测序的完成、基因芯片技术的应用和新一代DNA测序技术的出现而兴起的,这些技术能够认证常规细胞遗传学技术难以分析的亚显微结构变异。生物信息学的兴起促进了基因组结构变异的研究,研究者们通过计算机对不同来源基因组DNA序列的比较分析,发现大量的结构变异。例如,Celera基因组和人类基因组参考序列的比较,可以对参考基因组、Celera基因组、Venter基因组、炎黄一号基因组等进行全基因组序列比较,分析相互之间的结构变异。研究方法列于下图：2014-11-19 0 0分享 新浪微博 qq空间 微信

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基于全基因组组装数据检测人类基因组结构变异（SVs）是我国发现的一种比较方便的方法。这种方法主要应用新一代测序技术得的全基因组组装的短片段，研究人员构建了一个亚洲人和非洲人详尽的结构变异图谱，这种方法快速方便，性价比比较高，可以检测到1—50kbp范围内不同长度的结构变异，包括插入、缺失、倒置、基因重排等。

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