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先天性肾上腺皮质增生症致病基因特点是啥？？

开发者 https://www.devze.com 2023-02-05 23:01 出处：网络作者：JAVA百科

故里随心开发者_开发知识库 2021-07-29 17:15 先天性肾上腺皮质增生症致病基因的致病基因是CYP21A2基因，这个基因有一个假基因，两者的同源性高达98%。目前利用高通量测序方法还不能正常检出CYP21A2基因的致病

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故里随心开发者_开发知识库 2021-07-29 17:15

先天性肾上腺皮质增生症致病基因的致病基因是CYP21A2基因，这个基因有一个假基因，两者的同源性高达98%。目前利用高通量测序方法还不能正常检出CYP21A2基因的致病突变。
CYP21A2基因的12点突变和一个30kb的缺失占CYP21A2基因的所有致病突变的90%以上。

目前利用Sanger技术和QPCR的方法检测CYP21A2基因的致病突变。

华大基因和一些医院都可以检测。