开发者

常染色体隐性多囊肾的致病基因是啥??

开发者 https://www.devze.com 2023-02-05 21:03 出处:网络 作者:如何学Go
qkoufu18736 2021-07-30 08:10 PK开发者_如何学CHD1患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C>T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该
qkoufu18736 2021-07-30 08:10


PK开发者_如何学CHD1
患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C>T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展.


0

精彩评论

暂无评论...
验证码 换一张
取 消

关注公众号