与2型糖尿病关系密切的突变基因有哪些？有没有针对性的治疗方法？？

therockmoon 2021-07-31 14:06

开发者_StackOverflow社区
有研究发现，编码α2A肾上腺素能受体的ADRA2A基因的一个遗传性变型与2型糖尿病关系密切。这个高危变型可引起受体过表达和胰岛素分泌受损。

针对性的治疗方法貌似还没有，不过有研究数据表明，携带ADRA2A高危突变基因型的2型糖尿病患者的胰岛素分泌不足情况可以被α2A肾上腺素能受体拮抗剂yohimbine纠正，这为2型糖尿病基因型特异性治疗提供了新的思路。

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M17****450 2021-07-31 14:12

与2型糖尿病密切相关基因的有PAX4基因、PPARG基因、GPD2基因、AKT2基因、MTNR1B基因、TCF7L2基因等；这些基因的突变可能引起2型糖尿病。

PAX4基因突变引起2型糖尿病致病机理：
人体中血糖的稳定依赖β胰岛细胞分泌的胰岛素和α细胞分泌的胰高血糖素的平衡。胰岛细胞数量的相对不足和功能紊乱是糖尿病发病的重要原因。2型糖尿病是以胰岛素分泌受损伴随胰岛素抵抗为特点。PAX4基因编码与胰岛β细胞功能密切相关的胰岛特异性转录因子-配对盒4，对生理条件下β胰岛细胞的生存和增殖具有至关重要的作用，PAX4基因的致病突变影响β胰岛细胞增殖，与与2型糖尿病相关。

2型糖尿病的主要临床症状：多尿、多饮、多食、体重下降、乏力、视力下降等。

2型糖尿病的主要治疗方法：
1） 首先改善生活方式 如增加体育锻炼、改变饮食习惯，控制碳水化合物和脂肪类事物的摄入。
2） 口服降血糖类药物 通过上述生活方式的改变后，患者血糖浓度并不能有效降低时，采取口服降血糖类药物进行治疗， 如双胍类药物(如二甲双胍)、磺脲类(如格列美脲、格列本脲、格列齐特和格列喹酮)、噻开发者_Go百科唑烷二酮类(如罗格列酮和吡格列酮)、苯甲酸衍生物类(如瑞格列奈和那格列奈)、α-葡萄糖苷酶抑制剂(如阿卡波糖和伏格列波糖)等。
3） 如果通过上述改变生活习惯和口服降血糖药物后仍然不能有效控制血糖后，或者口服相关降血糖类药物产生严重副作用时，可选择注释胰岛素。

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