基因诊断技术的发展前景如何?？

chulinme 2021-07-31 23:44

近几十年来随着分子生物学理论和技术的不断发展和丰富,遗传疾病的基因诊断技术有了长足的发展,尤其是在PCR技术及基因芯片技术发明之后,很大程度上推动了基因诊断技术的发展。近年来随着人类基因组开发者_高级运维计划的实施和逐步完成,为人类遗传疾病的研究和基因诊断技术的发展注入了新的力量,必将极大地推动遗传疾病基因诊断技术的应用和普及。2001年6月,人类基因组计划已完成了人类基因组草图的绘制。人类基因组的精细图谱可在近年内完成。就目前的研究结果来看,人类DNA序列99.9%是共有序列,有0.1%的核苷酸序列存在着变异。近年来人类基因组单碱基突变(SNP)的研究,已成为热点。在人类基因组序列中已发现了超过1000000个SNP。SNP的研究成果有望揭示人类个体之间的遗传差异,为人类遗传疾病的基因诊断提供重要的理论依据。同时,遗传疾病的诊断技术将越来越多地和新材料学,以及信息学领域的最新技术成果结合,向着遗传疾病基因检测的精密化、自动化方向发展。其中基因芯片技术将有望成为遗传疾病诊断的主要技术手段。

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