与遗传性耳聋有关的基因有哪些？？

qkoufu2905 2021-08-01 01:25

开发者_运维问答
在儿童中，超过50％的耳聋者有遗传基础或遗传感体质，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、X连锁遗传或线粒体遗传。 遗传性耳聋多为隐性遗传病，即夫妻双方均为携带者时，自身听力正常，但子女有25%的机会为聋儿；而仅当夫妻中一方为携带者时，子女听力不受影响。目前已发现与耳聋相关的基因至少有200—300个，相关突变位点达1000个以上，这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难，GJB2基因、GJB3基因、12S rRNA、SLC26A4基因等。

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杨豪 开发者_开发技巧 2021-08-01 01:31

与遗传性耳聋相关的基因比较多，主要有DIAPH3; PRPS1; POU3F4; SMPX; ACTG1; CCDC50; CEACAM16; COCH;CRYM;DFNA5;DIABLO;DIAPH1;DSPP;EYA4;GJB2;GJB6;GRHL2;KCNQ4;MIR96;MYH14;MYH9;MYO1A;MYO7A;POU4F3;SIX1;SLC17A8;TJP2;WFS1;MYO15A;FOXI1;KCNJ10;SLC26A4;TMIE;TMC1;TMPRSS3;OTOF;CDH23;ATP2B2;GIPC3;STRC;OTOG;USH1C;TECTA;OTOA;PCDH15;RDX;GRXCR1;TRIOBP;CLDN14;MYO3A;DFNB31;ESRRB;ESPN;MYO6;GJA1;HGF;ILDR1;MARVELD2;DFNB59;SLC26A5;LRTOMT;LHFPL5;BSND;MSRB3;LOXHD1;TPRN;GPSM2;PTPRQ;SERPINB6;GJB3等，其中最主要的为GJB2基因和SLC26A4基因。

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弘开 2021-08-01 01:36

开发者_JAVA技巧
遗传性耳聋基因检测试剂盒主要检测的基因有GJB2基因、SLC26A4(PDS)基因、12S rRNA基因和GJB3基因上的9个遗传性耳聋的突变位点。

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