生育过肝豆状核变性的孩子的孕妇，想确定怀孕胎儿是不是健康，该怎么办？？

沉默的棉花朵 2021-08-02 09:49

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，是由ATP7B基因变异引起的。
夫妇生育肝豆状核变性患者，说明夫妻均携带ATP7B基因的致病突变。
孕妇想检测现在怀孕胎儿是否患有肝豆状核变性，建议进行基因检测开发者_运维问答。具体流程为：
1）夫妻、患者均进行ATP7B基因的基因检测，确定患者发病的原因，是不是有ATP7B基因引起的，确定突变位点，夫妻是不是均携带致病突变。
2）对孕妇取胎儿样本，绒毛或羊水，提取绒毛或羊水DNA（胎儿DNA），对胎儿DNA进行Sanger验证，验证胎儿是不是遗传了来自父母的atp7b 基因的致病突变。父母均携带致病突变，其后代有1/4的风险患病，1/2的风险为携带者。

3）如果，胎儿不幸遗传了来自父母的ATP7B基因的致病突变，父亲可考虑一下是否采取终止妊娠。

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