这个应该是进行性肌营养不良症状,建议进行基因检测,通过采取病人外周血,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。要小孩的话一定要做好产前基因检测。
qk17851931593 2021-08-01 23:32
建议小孩去医院检查,确定病因。同时建议该小孩进行基因检测。
“表现出站立困难、行走困难”的临床表征,一般怀疑为假肥大性肌营养不良,该疾病为X连锁遗传病,可能遗传于其母亲,也有可能是新发突变。
如果该夫妇计划生育二胎的话,建议小孩母亲进行基因检测,是否携带假肥大性肌营养不良相关的DMD基因的致病突变,如果没有携带的话,患病小孩是由新发突变引起疾病。如果小孩母亲携带致病突变,其男性后代有1开发者_如何学C/2的风险患病,女性后代有1/2的风险为携带者。为保险起见,建议该夫妇剩余女孩。
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