进行性肌营养不良携带者做基因检测求助？？

二大少爷 开发者_运维技巧 2021-08-02 21:39

根据您的描述，弟弟和舅舅患DMD，弟弟和舅舅肯定是携带者，极有可能你母亲是携带者，将致病的X染色体传给你弟弟；母亲的致病X染色体有一半的可能遗传给你。如果你正常的话，有可能是携带者；一般医院通过采血可以进行检测，每个医院的费用也不一样，根据合作机构的不同收费不同。
不过最近华大基因有意向“关爱DMD患者”——免费为97名DMD患者进行基因检测活动。活动地址：http://www.knowgene.com/project/50

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爱美食的梦想起9U 开发者_StackOverflow社区 2021-08-02 21:45

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.根据你的情况你有可能是基因的携带者.可以到医院做一个血清肌红蛋白检测或者血清丙酮酸酶,然后医生会告诉你结果。

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公qing 2021-08-02 21:51

开发者_JAVA技巧
根据楼主所述，弟弟和舅舅患DMD，都是患者，DMD是X连锁遗传病，其母亲极有可能是携带者，及一条染色体上携带DMD基因的致病突变，另一条染色体正常。

楼主的女性朋友有可能遗传其母亲正常的染色体，也有可能遗传了携带致病突变的染色体，建议该楼主的女性朋友做一下DMD基因检测即可，看一下是否携带了致病突变。

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