在本周举行的美国人类遗传学年会(ASHG)上,研究者指出,由于靶基因测序和全外显子测序各有优劣,并且两种测序方案的选择也取决于研究内容,所以如何取舍一直存有争议。虽然外显子开发者_JAVA技巧测序比靶基因测序更全面,但相应的价格也高,并且也不可能完全覆盖目的基因。但是另一方面,即便表型正常,外显子测序也能发现意想不到的分子诊断结果。所以应该在各自应用领域都有临床前景。
M28****1945 开发者_如何学C 2021-08-13 15:14
由于靶基因测序和全外显子测序各有优劣,并且两种测序方案的选择也取决于研究内容,所以如何取舍一直存有争议。个人觉得靶向吧,过特定设计基因芯片,能很好的覆盖目标区域,而一般的外显子捕获试剂盒对临床相关外显子区域的覆盖度很差。目前提供的4600个外显子中98%的区域可以被完全覆盖,另外2%不能覆盖的原因可能是二代测序存在的测序缺陷引起的。
m27****0328 2021-08-13 15:29 开发者_StackOverflow
靶向,因为我现在在弄这个。好吧,之前是玩笑。从我个人而言,靶向的定位性要强于外显子测序。这个决定了其的特异性高,一一对应,检测出A基本就能导出B来~
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