特纳氏综合症,即特纳综合症,也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良,是一种先天性的染色体异常疾病,由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体,其中2个是性染色体)。这种病是1938年由 Henry Turner 。一般女性有2个X染色体,但特纳氏综合症患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下,有些细胞中有缺失的染色体,而有一些没有,这称为镶嵌现象(mosaicism)。这种病在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小(身高约140公厘,但可达常人水平)、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。 患病女孩通常出现性腺功开发者_运维技巧能不全(卵巢无功能),从而导致闭经 (没有月经)和不孕。虽然有一些成功受孕的病例,但也有许多流产、出生缺陷。
风荷幽凉 开发者_JAVA技巧 2021-08-23 12:54
就是常说的先天性卵巢发育不全。在1938年由Turner首先描述了7例患者,其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome),其性腺为条索状,染色体缺一个X,既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征,是一种最为常见的性发育异常病。
一一爱分享一一 2021-08-23 13:01
特纳综合征(Turnen`s syndrome),又名先天性卵巢发育不全综合征,是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天开发者_如何学编程性疾病,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。该病的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
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