白化基因有什么功能？？

ty_默默802 2021-08-31 20:37

开发者_StackOverflow中文版
这是一种隐性基因，也就是说需要一个个体携带两份的白化基因才能在个体上显现出白化特征（没有黑色素）最明显的是眼睛是红色的，瞳孔是红色的，这就称之为白化！如果只携带一份白化基因，那就叫做het白化（没有特征能看出是否有白化基因，与普通个体无异）。

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M30****4486 2021-08-31 20:38

目开发者_StackOverflow中文版前已明确的引起人类白化病的基因有几十个，大致分为以下两大类：
　　1. 非综合征性（ nonsyndromic ）：
　　(1) 眼皮肤白化病：呈常染色体隐性遗传，如 OCA1 ， OCA2 ， OCA3 ， OCA4 。
　　(2) 眼白化病：呈 X 连锁隐性遗传，如 OA1 。
　　2. 综合征性（ syndromic ）：
　　(1) Hermansky-Pudlak 综合征（ HPS ）：常染色体隐性遗传，如 HPS1~HPS7 。
　　(2) Chediak-Higashi 综合征 (CHS), ： 常染色体隐性遗传，如 CHS1 。
　　(3) Griscelli 综合征 (GS) ： 常染色体隐性遗传 , 如 GS1 ， GS2 ， GS3 。
　　(4) Usher 综合征 (USH), 常染色体隐性遗传，如 USH1B 。
由于引起白化病的基因不同，疾病发生的机理有所不同。通常是涉及到黑色素生物合成和黑色素细胞内黑色素体生物合成 / 转运缺陷两个环节。

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