与心房颤动有关的基因突变有哪些？有基因测试方法吗？？

北城太守 2021-09-01 03:21

KCNQ1基因：尽管在1997年标定家族性房颤的第一个基因位点，但是直到2003年该基因才被测序。
在中国一个四代家族中显示为常染色体开发者_高级运维显性遗传。基因位点是染色体11p15.5和基因KCNQ1，编码的α亚基心脏钾离子通道（IKs的）。这α亚基与其他五个亚基结合形成的钾通道（KCNQ1，KCNE1，KCNQ1，KCNE2或KCNQ1-KCNE3，KCNQ1，KCNE4，KCNQ1-KCNE5）.418A?G的突变，导致140位上丝氨酸替换甘氨酸。显性遗传接
近100％。在几个物种140位上发现丝氨酸残基并位于KCNQ1的S1跨膜部分，位置接近质膜外基质表面。

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神吐槽仙逻辑 开发者_开发问答 2021-09-01 03:34

我国同济大学医学遗传研究所避开国际心律失常研究领域的惯用思路，独辟蹊径地结合临床医学科学和基础医学科学，探索心房颤动发病机制，发现3个心房颤动“致病基因”（即心脏钾“离子通道”编码基因KCNQ1、KCNJ2和KCNE2），其研究成果发表在美国《科学》杂志、《美国人类遗传学杂志》和英国《自然》杂志等国际权威刊物。

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萍_水相逢 2021-09-01 03:41

近年来，瑞典隆德大学的研究小组与其他欧洲和美国的大学和医院合作，已经在人类基因组中鉴定了十二个与增加房颤风险有关的遗传变异。瑞典隆德大学的研究显示，许多具有遗传心房颤动（会大大增加患中风的风险）倾向性的人，可以通过血液检测得到鉴定。

该研究出版于8月14日的《Stroke》杂志开发者_StackOverflow中文版。

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