“拇指姑娘”病因确定了吗？？

ty_127658807 2021-09-04 01:49

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近期，“拇指姑娘”媛媛的故事引起社会广泛关注。2014年9月30日，华大基因下属机构华大医学找到并确认了导致媛媛患病的元凶——Costello综合征（面皮肤骨骼综合征 ），这种病1977年由Costello首次报道，主征：生长发育迟缓，身材矮小，中度智力低下，婴儿期吮吸力差。小头，面容粗陋，前额多毛，头发卷曲，内眦赘皮，斜视，唇厚。嘴、鼻周围有乳头状瘤。耳低位，耳叶厚。颈短，颈、手指、足趾皮肤松弛、变厚。跟健发紧，皮肤色素深，手脚掌有深褶纹

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