fat基因的功能是什么？其发生突变会产生什么结果？？

梁伟 2021-09-05 18:57

fat基因可表达Fat蛋白，而Fat蛋白位于细胞膜上，起着促进细胞间粘附和通讯的作用。fat基因突变，会使Fat蛋白表达失常，这会导致细胞过度生长并开发者_StackOverflow社区转化为肿瘤。一般认为Fat蛋白就在细胞表面工作，但最近，Lunenfeld-Tanenbaum研究所的研究人员已揭示出将细胞膜上的Fat蛋白与细胞内的线粒体功能联系起来的新生物化学过程。

一部分Fat蛋白实际上被加工并传递至线粒体内，在线粒体内，Fat蛋白直接与细胞内的线粒体相互作用，调节着细胞代谢过程，对细胞的能量状态产生影响。重要的是，当线粒体内的Fat蛋白缺失时，线粒体内的能量生成路径就失去平衡，进而导致能量功能丢失。当线粒体停止工作时，细胞失去有效的能量来源，就转而通过糖酵解产生能量，被称为“瓦尔堡效应”。肿瘤细胞的糖分解比率就是正常细胞的200多倍。

因而由fat基因突变导致的线粒体功能问题可引起很多与能量代谢有关的疾病，如2型糖尿病、帕金森症、心脏病、中风和阿尔茨海默症。

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