请问我的孩子是否粘多糖病？？

ty_燕行歌 2021-09-08 16:11

如果只是看胸部肋骨变形了且粘多糖电泳见异常区带，则不能排除粘多糖病，具体的情况可以进一步利用DNA分开发者_StackOverflow中文版析来进行基因诊断。但不知你说的染色体正常，且其余检查均正常是否包括已经做了基因诊断，如果诊断结果表示基因正常，那就应该是没有患粘多糖病。

所谓粘多糖病(MPS)，是一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。目前还未发现可以彻底治愈粘多糖病的方法，但也有一些治疗可以起到比较好的改善效果，但治疗费用一般都比较高。具体来说主要是通过造血干细胞移植或酶替代治疗来进行，可以显著改善粘多糖病患儿的预后。目前，国外已经开展粘多糖病I、II、VI型酶替代治疗并取得满意效果。酶替代治疗方法简便，风险小，但需终身治疗，医疗费用是一个严重的问题，目前国内尚无药物供应，而且，酶制剂不能到达中枢神经系统，在改善神经系统症状或防止神经系统进一步损伤等方面的作用十分有限，而造血干细胞移植是唯一可改善中枢神经系统症状，防止进一步损伤的治疗方法，因此如果可以利用造血干细胞移植进行治疗效果会好些。但利用造血干细胞的话，2岁之前进行会较好。
除此之外，如果家中有患病史的，在孕期应及早进行基因诊断检测。

---

hy8420 2021-09-08 16:21

骨骼变形不是粘多醣症独有，粘多醣症分为六型的，
以上的病征并不能判断为粘开发者_Python百科多醣症，其他侏儒症或小儿发育的亦常有，
建议是到一些三甲医院做酶学检查，要先确定是不是患粘多醣症和那型。

---