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华大基因康孕-12采用二代测序技术吗？可以检测到点突变吗？？

开发者 https://www.devze.com 2023-01-28 01:19 出处：网络作者：如何转开发

qkoufu458 2021-09-08 10:15 华大基因的康孕-12种单基因检测通过采集受检者5ml外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，并对该技术无法检出的重要

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qkoufu458 2021-09-08 10:15

华大基因的康孕-12种单基因检测通过采集受检者5ml外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，并对该技术无法检出的重要致病突变补充以传统检测方法，分析得出受检者特定基因的突变。可检测突变包括基因外显子和剪切区的突变（点突变、小片段插入缺失），部分内含子区和启动子区域的重要突变（点突变、小片段插入缺失开发者_开发知识库）。