与血友病有关的基因有哪些？？

山明水秀 开发者_StackOverflow社区 2021-09-08 09:49

血友病分为甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病、血管性假血友病。

甲型血友病为X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占 9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351 个氨基酸，已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。

乙型血友病基因已定位Xq27.1，基因总长度为34kb左右，由8个外显子组成。已鉴定出的突变有100种之多(部分缺失及全缺失者30种，其余为各种类型点突变)。

丙型血友病基因定位于15q11，基因长度为23kb，由15个外显子组成，编码625个氨基酸，但仅第11-15 外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分。已发现3种点突变。本病纯合子的Ⅺ因子活性在20%以下，杂合子为30%-65%。

血管性假血友病基因定位于12pter-p12,vWF基因长度为180kb，有52个外显子，mRNA总长度为9kb左右编码2813个氨基酸。

---