鸭压丫
2021-09-09 07:56
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，M开发者_如何学PythonLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上，MLD位于22q13.33。因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，M开发者_如何学PythonLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上，MLD位于22q13.33。因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少
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