什么是乳腺癌易感基因？？

wang_201314 2021-09-10 05:10

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这是1994年和1995年由Miki和Wooster先后发现的乳腺癌和卵巢癌高度相关的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。乳腺癌是妇女常见的恶性肿瘤，其发生发展是乳腺上皮细胞在多种致癌因素作用下发生基因突变和异常增生的结果。研究发现，在乳腺癌患者中约5%～10%的病例具有家族聚集性和遗传倾向性，因此乳腺癌可分为遗传性和散发性两大类。在具有遗传倾向性的家族中，乳腺癌的发病年龄相对较早，一级亲属乳腺癌的发病率较高。1990年Ｈａｌｌ等首先发现家族性乳腺癌与17号染色体长臂上的一个位点有关。

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alamhan2006 2021-09-10 05:11

据美国癌症学会统计，在美国妇女中，携带BRCA1 或BRCA2突变基因的人数不到1％。BRCA1和BRCA2的正常功能是肿瘤抑制基因，因此它们突变后将失去阻抑恶性肿瘤产生的功能。尽管这种新发现的基因在人群中的突变率很低，但这项新发现能帮助乳腺癌研究者判断在乳腺癌中到底有多少基因的突变。这对妇女的实际意义是：即使不携带BRCA1或 BRCA2突变基因的家族性乳腺癌患者，也可能会有一些其它的基因，它们中的每一个会因相互作用或与其它非基因性因开发者_如何学Python素作用而对患癌风险产生较小的效应。
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e04****59 2021-09-10 05:31

BRCA1及BRCA2，均属于抑癌基因，主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因，尤其是BRCA2基因突变和男性乳腺癌关系更为密切。BRCA基因突变携带者的乳腺终生患癌危险度显著升高，且易早年发病。乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤，2007年全球有130万乳腺癌新发患者，超过46万的患者开发者_C百科死于乳腺癌。中国近年乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，估计全国每年有4万多妇女死于此病。其发病机制主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。约5%的乳腺癌是由基因突变引起，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切，BRCA1突变者40岁前发生乳腺癌概率高达19％。

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