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临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事??

开发者 https://www.devze.com 2023-01-27 16:09 出处:网络 作者:如何学Go
我捡了一毛钱 2021-09-09 22:37 开发者_JAVA技巧 微小突变或点突变虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断。微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基
我捡了一毛钱 2021-09-09 22:37

开发者_JAVA技巧
微小突变或点突变虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断。
微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。
对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全外显子检测,如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色,明确是否为DMD,然后必要时再做微小突变基因检测。


单振 2021-09-09 22:57


会不会突然有一天DMD就可以治疗了,孩子可以活下来,不用受罪了?真的有开发者_Python百科那么一天吗?我的孩子能等到那么一天吗?


M23****5292 开发者_开发知识库 2021-09-09 22:58


DMD基因存在多种形式的突变,约70%是大片段缺失或重复,可以用MLPA发现并诊断。剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断
对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,楼上已经说明,虽然肌肉活检也可确诊DMD,但一般仍建议再做微小突变基因检测,因为今后可能要做的基因治疗和产前筛查、遗传咨询等,必须以基因诊断为基础。


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