临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复是怎么回事？？

我捡了一毛钱 2021-09-09 22:37

开发者_JAVA技巧
微小突变或点突变虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。
微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。
对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。

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单振 2021-09-09 22:57

会不会突然有一天ＤＭＤ就可以治疗了，孩子可以活下来，不用受罪了？真的有开发者_Python百科那么一天吗？我的孩子能等到那么一天吗？

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M23****5292 开发者_开发知识库 2021-09-09 22:58

DMD基因存在多种形式的突变，约70%是大片段缺失或重复，可以用MLPA发现并诊断。剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。
对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，楼上已经说明，虽然肌肉活检也可确诊DMD，但一般仍建议再做微小突变基因检测，因为今后可能要做的基因治疗和产前筛查、遗传咨询等，必须以基因诊断为基础。

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