脊髓性肌萎缩发病机制有什么？？

小芳香解说 开发者_如何学JAVA 2021-09-12 06:25

可以参看http://baike.baidu.com/view/5084854.htm?fr=aladdin
脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经元存活基因(SMN)和神经元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98% SMA患儿存在SMN 端粒侧外显子7的纯合性缺失。

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守得花开2018 2021-09-12 06:30

SMA发病机制是由于染色体5q11.2-q13.3上的生存运动神经元基因（survival mo开发者_C百科tor neuron gene ，SMN)缺陷引起。SMN基因有2个拷贝，即SMN1和SMN2，两者均有8个外显子。SMN1基因是致病基因。96％的SMA I-III型患者为SMN1基因外显子7和8缺失纯合或外显子7缺失纯合子，其中外显子7和8缺失纯合子占90％，外显子7缺失纯合子占10％。

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