科学家对乳光牙基因有研究吗？？

qkoufu5232 2021-09-15 03:33

开发者_StackOverflow
有的，科学家发现一个遗传性乳光牙本质家系，这个家系的１３名成员中有１０名患有乳光牙。科学家们通过对他们进行遗传连锁分析和基因突变筛查，发现涎磷蛋白（ＤＳＰＰ）基因突变是该家系遗传性乳光牙本质的疾病原因。这也是国际上第一次在ＤＳＰＰ基因上发现与疾病有关的突变。

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马甲20130301 2021-09-15 03:46

遗传性乳光牙本质又称遗传性牙本质发育不全，是一组常染色体显性遗传病。最常见的是仅有牙齿结构发育异常的II型牙本质发育不全，称为遗传性乳光牙本质。
牙本质发育不全在临床上表现可清楚地分为三型
1. I型牙本质发育不全(DGI-I): 除牙本质发育不全外,还伴有全身的骨发育不全。其病因为广泛的I型胶原基因突变。

II型牙本质发育不全(DGI-II): 为最常见的遗传性乳光牙本质,无全身骨骼异常。该病是最常见的人类显性遗传病中的一种,人群患病率大约开发者_高级运维为1/8000。
III型牙本质发育不全(DGI-皿): 这是在美国马里兰州一个与世隔绝地区的人所患的罕见疾病,被称为壳牙的一种牙本质发育不全类型。

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珍_749 2021-09-15 03:47

开发者_Go百科
发病原因为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累，引起症状的编码基因是位于4q13。有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常(osteogenesis imperfecta)，故人们认为该病与中胚层发育异常有关。
并发症：可出现磨损。牙本质暴露后极易被磨损，表现为重度磨耗后的牙本质平面的出现。
鉴别诊断：与遗传性四环素牙相鉴别,用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光,可与遗传性乳光牙本质鉴别。
参看http://baike.baidu.com/view/2079791.htm?fr=aladdin

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Windowsdoc 开发者_Go百科 2021-09-15 03:53

这个很早就有研究了吧。中科院上海生命科通过定位克隆的方式，成功地克隆了遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因。这一成果，表明我国在口腔遗传病研究以及人类遗传疾病基因定位克隆领域取得重大进展。遗传性乳光牙病是最常见的口腔遗传病，发病率在1／6000—1／8000。这类病患者由于牙本质的矿化缺陷，牙冠易脱落，引起牙齿严重磨损。对此，目前尚无有效的药物能治疗。京沪等地的科学家，通过对四个遗传性乳光牙本质家系的分析，发现了位于四号染色体长臂的DSSP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中所发挥的作用提供了有用的线索，为该病的诊断和治疗带来了希望。

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