M22****7823
2021-09-15 14:04
开发者_高级运维
从地贫基因检测结果来看：
母亲是轻型β地贫，父亲是β合并α的双重杂合，但理论上反而应比多带带的β或α突变临床症状轻；
小孩单从HBB基因来看，遗传了父母的两个突变，应是中到重度β地贫；但同时有-3.7型的右侧缺失型，理论上会减轻β地贫的临床症状。最终需要临床医生结合临床表型来判断。
从地贫基因检测结果来看：
母亲是轻型β地贫，父亲是β合并α的双重杂合，但理论上反而应比多带带的β或α突变临床症状轻；
小孩单从HBB基因来看，遗传了父母的两个突变，应是中到重度β地贫；但同时有-3.7型的右侧缺失型，理论上会减轻β地贫的临床症状。最终需要临床医生结合临床表型来判断。
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