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脆性X-染色体综合症发病的分子机理是什么？？

开发者 https://www.devze.com 2023-01-26 00:58 出处：网络作者：JS百科

我很有涵养 2021-09-16 13:15 现在已发现了脆性X-染色体综合症的致病基因FMR-1，它含有(CGG)n 三核甘酸重复序列，它在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp。相邻的Cpg 岛未被甲基

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我很有涵养 2021-09-16 13:15

现在已发现了脆性X-染色体综合症的致病基因FMR-1，它含有(CGG)n 三核甘酸重复序列，它在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp。
相邻的Cpg 岛未被甲基化，这种前突变几乎只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，这个现象导致在男性患者和脆开发者_开发技巧性部位高表达的女性达到1000~3000bp，相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。
由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。