同意楼上说法,许多疾病,尤其是癌症都与基因有着不可分割的联系,而基因突变往往是造成癌症发证的诱因,乳腺癌也是如此。最近的研究也表明,PALB2 突变基因会大大增加乳腺癌发生的几率。
你好201722 2021-09-19 00:04
通过统计学模型分析,研究者得到了不同年龄段PALB2基因突变携带者乳腺癌发病率。结果表明,40岁以下的突变携带者的乳腺癌发病率比正常人高8到9倍,40到60岁突变携带者的乳腺癌发病率比正常人高6到8倍,而60岁以上的突变携带者的乳腺癌发病率比正常人高5倍。而通过突变携带者之间的对比可以发现,随着年龄的增长,突变携带者乳腺癌的发病风险也在不断累积。在所调查对象中,20位50岁的突变携带者中有9开发者_StackOverflow位患上了乳腺癌,累积患病风险达到了14%;而在46位70岁的突变携带者中,则有26位患上了乳腺癌,累积患病风险甚至达到了35%。所以,基因突变使乳腺癌风险增加。
M29****3347 2021-09-19 00:08
最近《新英格兰医学》杂志刊登的一项研究表明,乳腺癌基因 BRCA1 和 BRCA2 突变可使年轻女性和老年女性乳腺癌患病风险分别增加 9 倍和 5 倍。
PALB2 基因编码的蛋白质功能多样,如使 BRCA2 基金定位于细胞核和为 BRCA1-PALB2-BRCA2 复合物提供分子骨架。
为了估算因 PALB2 基因功能丧失性突变所致乳腺癌的患病风险,研究者选取了来自 154 个家庭的 362 名开发者_如何转开发家庭成员,这些家庭中至少有过一例 PALB2 基因功能丧失性突变但 BRCA1 和 BRCA2 基因正常的乳腺癌患者。
14 个协作医疗中心选取的 154 个家庭中,共有 311 例 PALB2 基因突变,其中 51 例为男性,且有 229 例患癌,其中 7 例为男性。
数据表明,同一般人群相比,PALB2 突变基因携带者乳腺癌患病风险增加 9.47 倍。
研究报道称 PALB2 基因突变的女性乳腺癌累积风险在 50 岁和 70 岁时分别为 14% 和 35%。
20 至 24 岁女性患病风险最高,为一般人群的 9.01 倍,而最低的为 75 至 79 岁老年女性,仅为 4.56 倍。
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