张璐
2021-09-22 01:11
DTNBP1有2个作用：与认知功能有关，且可帮助提升细胞存活度。
通过全基因组扫描，对一些精神分裂症家系的连锁分析，表明精神分裂症有多个易感基因位点存在，如定位于染色体1q,2, 6p, 8p, 13q, 22q等位点。2002年美国和冰岛的两个研究小组分别报道定位于6p22.3的 DTNBP1基因和8p12-21的 NRG1 基因可能是精神分裂症的易感基因，然而Katherine Burdick等人通过对213个精神分裂症白种人和126个健康自愿者进行了认知行为的检测，在DTNBP1中发现了6个DNA变异——单核苷酸多态性SNPs (single nucleotide polym开发者_StackOverflow中文版orphisms)，其中一个和认知能力相关的。因此研究人员认为DTNBP1在大脑细胞交流过程中扮演了一个重要的角色：帮助提升细胞存活度。
脆甜花心大萝卜 开发者_如何转开发 2021-09-22 01:32
DTNBP1是精神分裂症主要的易感基因之一，它编码的dysbindin-1在人体中存在3种异构体dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明，精神分裂症患者海马中的dysbindin-1B和1C表达量减少，但1A正常。
中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用不同小鼠突变体，发现dysbindin-1C特异性表达在海马齿状回的门区一类谷氨酸能神经元，其缺乏后导致这类神经元数目减少，进而影响其投射的齿状回中一类GABA中间神经元的CREB信号通路的减弱，导致成体产生的新生神经元成熟障碍，影响其参与海马CA区的环路整合，从而导致认知行为的改变。
DTNBP1有2个作用：与认知功能有关，且可帮助提升细胞存活度。
通过全基因组扫描，对一些精神分裂症家系的连锁分析，表明精神分裂症有多个易感基因位点存在，如定位于染色体1q,2, 6p, 8p, 13q, 22q等位点。2002年美国和冰岛的两个研究小组分别报道定位于6p22.3的 DTNBP1基因和8p12-21的 NRG1 基因可能是精神分裂症的易感基因，然而Katherine Burdick等人通过对213个精神分裂症白种人和126个健康自愿者进行了认知行为的检测，在DTNBP1中发现了6个DNA变异——单核苷酸多态性SNPs (single nucleotide polym开发者_StackOverflow中文版orphisms)，其中一个和认知能力相关的。因此研究人员认为DTNBP1在大脑细胞交流过程中扮演了一个重要的角色：帮助提升细胞存活度。
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DTNBP1是精神分裂症主要的易感基因之一，它编码的dysbindin-1在人体中存在3种异构体dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明，精神分裂症患者海马中的dysbindin-1B和1C表达量减少，但1A正常。
中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用不同小鼠突变体，发现dysbindin-1C特异性表达在海马齿状回的门区一类谷氨酸能神经元，其缺乏后导致这类神经元数目减少，进而影响其投射的齿状回中一类GABA中间神经元的CREB信号通路的减弱，导致成体产生的新生神经元成熟障碍，影响其参与海马CA区的环路整合，从而导致认知行为的改变。
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