NGS的快速发展会给遗传病诊断带来什么样的影响？？

冒牌红楼梦 2021-09-22 05:20

随着NGS在获得核酸序列信息上的能力上质的飞跃，提高了遗传病的诊断能力。

NGS所遇到的问题，不再是测序通量了，而是后期数据的解读，尤其是遗传学和临床意义解读方面，目前解读的人才还比较缺。在遗传病的诊断上，由于NGS的通量很高，一次检测可以筛查出很多个遗传病相关的基因信息，这是个优势。目前NGS的热点主要还是用于NIPT，当然随着技术的进步以后也有可能通过孕妇开发者_如何学Python外周血来筛查一些遗传病，但需要要把母源突变区分开。

另外，我们要用发展的眼光来看待基因检测技术，随着研究的深入，肯定会有越来越多的遗传病，可以通过NGS获得更好的治疗。

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