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镰状细胞病是一种什么疾病?有无基因测试方法??

开发者 https://www.devze.com 2023-01-23 21:15 出处:网络 作者:StackOverflow中文版
右转第二区 2021-09-26 01:29 开发者_运维百科这是一类遗传性疾病﹐异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性﹐单核吞噬系
右转第二区 2021-09-26 01:29

开发者_运维百科
这是一类遗传性疾病﹐异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性﹐单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除﹐疟疾不治自愈﹐使HbS杂合子患者得以生存。此病在非洲多见﹐目前美国也不少。镰状细胞病可分为HbS纯合子的镰状细胞贫血(简称镰贫)﹐双重杂合子兼有HbS和HbA的镰贫-地中海贫血和镰贫-HbC病﹐三者都有明显临床症状。另外尚有HbS杂合子的镰状细胞特征﹐基本无症状。
既然知道其发病机理,关键蛋白也清楚,应该有机构做基因检测的。


你好你好你好吗TY 开发者_JAVA技巧 2021-09-26 01:52


镰状细胞病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患,当血红蛋白分子暴露在各种环境中,红细胞血红蛋白发生聚合,扭曲变形成镰状。这种变形允许红细胞从细胞间通过,导致下游组织营养受损。

科学家已开发出一种检测镰状细胞病(sickle cell disease)的新测试,该测试可在仅仅12分钟内给出结果,其成本低至50美分——相比于其他测试要更快速和更廉价。相关论文发表于本周的《美国国家科学院院刊》。

该测试系统的工作原理是,在毛细管中使用一种聚合物,该聚合物能在血液样本中自组装成几层,从而根据血液密度对红细胞进行分离。受镰状细胞病感染的密度更大的细胞会在毛细管底部沉积,然后即可通过肉眼观察清晰的红细胞带。

每年约有30万儿童出生时患有镰状细胞病,且绝大多数(约80%-90%)的这种患儿在非洲或亚洲,在那些地方,大多数儿童并未接受该病的筛查测试。而该测试由于更廉价的成本,或许有望使发展中国家儿童享受到这种测试,从而免受该病引起的痛苦和死亡。


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