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家族中没有发现类似病例,是否也有可能患 DMD??

开发者 https://www.devze.com 2023-01-23 18:17 出处:网络 作者:如何学Go
晨等等 2021-09-26 11:10 研究表明,DMD来自X染色体上的某个基因缺陷——伴X染色体隐性遗传的疾病通常因此出现。(找不到直系三代合适的遗传图谱图谱,所以用这张图片代替)也就是说伴X染色体隐性遗传疾病的患者
晨等等 2021-09-26 11:10


研究表明,DMD来自X染色体上的某个基因缺陷——伴X染色体隐性遗传的疾病通常因此出现。
(找不到直系三代合适的遗传图谱图谱,所以用这张图片代替)
也就是说伴X染色体隐性遗传疾病的患者中,每位携带进行性肌营养不良致病基因的母亲所生的男孩,患病的几率为50%,她的女儿通常不会发病,却有50%的机会成为该致病基因的携带者。但这种疾病却并非严格遵循伴X隐性遗传。
根据2002年《柳叶刀》上的一个统计数据,1/3的DMD患者家族中并没有病史。比如呼伦夫,在他之前,家族里没人患过这种病。2014-09-05 1开发者_Python百科 0分享 新浪微博 qq空间 微信

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假肥大性肌营养不良(DMD) 是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因突变造成。也就是说父母双亲中,即使DMD基因都正常,但个体胚胎发育时,也可能出现DMD基因的突变,导致疾病的发生。并且这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。


7023125 2021-09-26 11:13

开发者_运维百科
这个是有可能的,不止是遗传,新的突变也会导致DMD。
假肥大性肌营养不良,本病属 X 连锁隐性遗传病,致死性散发性 X -连锁隐性遗传的 1/3 病例都是由新发生的基因突变引起。


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