姚光众
开发者_JAVA百科
2021-09-29 04:48
HGPS的发病机制与核纤层蛋白密切相关。
核纤层(nuclear lamina)是指紧贴在内核膜的一层高密度纤维蛋白网络，广泛存在于高等真核细胞中，它内连核骨架，外接中间纤维，构成贯穿于细胞核和细胞质的网架结构。
核纤层在细胞的生理活动中有着举足轻重的作用，例如，它参与保持细胞核的形态，参与核膜重建、染色质聚集、问期核的组堤，核孔复合体的锚定、染色质的组装以及DNA的复制等。
核纤层蛋白属于V型中等纤维蛋白家族，分为A型和B型，A型 LMNA基因通过叮变剪接形成;B型核纤层蛋白由LMNB1基凶和LMNB2基因编码。
人类的LMNA 基凶定位在lq21.2一q21.3染色体上，包括l2个外显子，并且含有两个多腺苷酸化信号，分别是laminC/C2的ATTAAA和laminA/AA10的AATCAA。LMNA基凶通过选择剪切产生A型核纤层蛋白，包括lamin AA10，lamin C2，lamin A和lamin C ，其中lamin A和lamin C为主要产物。研究发现，lamin A/C除了参与构成细胞内部的网络骨架以外，还在调节DNA复制、细胞周期、凋 、基因表达等方面起着重要作用。
LarninC和laminA蛋白N末端含有566个相同的氨基酸残基，在此之后的氨基酸序列中lamin C则缺失l0号外显子的部分序列和的1 1、12号外显子的全部序列，但在其c末端具有特异的6个氨基酸残基。lamin A在合成之前，首先翻译成A型核纤层蛋白前体，即prelaminA，其C末端含有CAAX盒(c表示半胱氨酸;A表示脂肪族氨基酸;X表示可变氨基酸)，接着这段半胱氨酸侧链被法尼基化，然后“一AAX”在Zmpste24和RCE1的共同作用下被切除，紧接着半胱氨酸被内质网中的异戊烯半胱氨酸羧基端甲基转移酶(isoprenylcysteine carboxyl methyltran—sferase，ICMT)甲基酯化。最后，通过Zmpste24在Y646和L647之间第二次酶切 ，prelamin A末端的15个氨基酸残基(包括法尼半胱氨酸甲酯)被切除，产生成熟的laminA。
LMNA基因突变之后会使结合到端粒上的核纤层蛋白量增加，使端粒的定位发生变化，LMNA基因敲除小鼠的成纤维细胞的端粒定位及其端粒功能发生紊乱。因此研究人员推测，缺少核纤层蛋白或者存在错误的核纤层蛋白都可能破坏正常的核纤层蛋白一端粒相互作用。
marszero00 2021-09-29 04:51
早衰症（Hutchinson-Gilford Syndrome），全称早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。
早衰症（儿童早老症）属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。
虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。
此病症最严重的一开发者_高级运维种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症，这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。
患者作为一名新生儿，出生时通常都很正常。然而，一年之内，他们的成长速度减缓，不久之后，他们个子比其它正常孩子要矮，体重要轻。虽然具备正常的智力，但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑，整个的像一位80岁的老人。
他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而，与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎，在儿童早衰症患者身上就没有出现。
360U3183551996 2021-09-29 04:57 开发者_运维知识库
在04年的时候，早衰症研究基金会的研究人员宣布Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。
小瓶盖 开发者_开发问答 2021-09-29 05:10
早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。另外，据《每日科学》网站报道，一项最新研究指出，家庭小药箱里常备的维生素C或许能治疗可加速衰老的紊乱，尤其是成人早衰症。
HGPS的发病机制与核纤层蛋白密切相关。
核纤层(nuclear lamina)是指紧贴在内核膜的一层高密度纤维蛋白网络，广泛存在于高等真核细胞中，它内连核骨架，外接中间纤维，构成贯穿于细胞核和细胞质的网架结构。
核纤层在细胞的生理活动中有着举足轻重的作用，例如，它参与保持细胞核的形态，参与核膜重建、染色质聚集、问期核的组堤，核孔复合体的锚定、染色质的组装以及DNA的复制等。
核纤层蛋白属于V型中等纤维蛋白家族，分为A型和B型，A型 LMNA基因通过叮变剪接形成;B型核纤层蛋白由LMNB1基凶和LMNB2基因编码。
人类的LMNA 基凶定位在lq21.2一q21.3染色体上，包括l2个外显子，并且含有两个多腺苷酸化信号，分别是laminC/C2的ATTAAA和laminA/AA10的AATCAA。LMNA基凶通过选择剪切产生A型核纤层蛋白，包括lamin AA10，lamin C2，lamin A和lamin C ，其中lamin A和lamin C为主要产物。研究发现，lamin A/C除了参与构成细胞内部的网络骨架以外，还在调节DNA复制、细胞周期、凋 、基因表达等方面起着重要作用。
LarninC和laminA蛋白N末端含有566个相同的氨基酸残基，在此之后的氨基酸序列中lamin C则缺失l0号外显子的部分序列和的1 1、12号外显子的全部序列，但在其c末端具有特异的6个氨基酸残基。lamin A在合成之前，首先翻译成A型核纤层蛋白前体，即prelaminA，其C末端含有CAAX盒(c表示半胱氨酸;A表示脂肪族氨基酸;X表示可变氨基酸)，接着这段半胱氨酸侧链被法尼基化，然后“一AAX”在Zmpste24和RCE1的共同作用下被切除，紧接着半胱氨酸被内质网中的异戊烯半胱氨酸羧基端甲基转移酶(isoprenylcysteine carboxyl methyltran—sferase，ICMT)甲基酯化。最后，通过Zmpste24在Y646和L647之间第二次酶切 ，prelamin A末端的15个氨基酸残基(包括法尼半胱氨酸甲酯)被切除，产生成熟的laminA。
LMNA基因突变之后会使结合到端粒上的核纤层蛋白量增加，使端粒的定位发生变化，LMNA基因敲除小鼠的成纤维细胞的端粒定位及其端粒功能发生紊乱。因此研究人员推测，缺少核纤层蛋白或者存在错误的核纤层蛋白都可能破坏正常的核纤层蛋白一端粒相互作用。
marszero00 2021-09-29 04:51
早衰症（Hutchinson-Gilford Syndrome），全称早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。
早衰症（儿童早老症）属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。
虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。
此病症最严重的一开发者_高级运维种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症，这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。
患者作为一名新生儿，出生时通常都很正常。然而，一年之内，他们的成长速度减缓，不久之后，他们个子比其它正常孩子要矮，体重要轻。虽然具备正常的智力，但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑，整个的像一位80岁的老人。
他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而，与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎，在儿童早衰症患者身上就没有出现。
360U3183551996 2021-09-29 04:57 开发者_运维知识库
在04年的时候，早衰症研究基金会的研究人员宣布Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。
小瓶盖 开发者_开发问答 2021-09-29 05:10
早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。另外，据《每日科学》网站报道，一项最新研究指出，家庭小药箱里常备的维生素C或许能治疗可加速衰老的紊乱，尤其是成人早衰症。
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