无创产前基因检测的局限？？

刘宗元 2021-10-02 14:40

开发者_StackOverflow
与唐氏筛查相比，无创产前基因检测没有不足。在各方面，无创产前基因检测都超越了唐氏筛查。要说不足的话，唯一的不足就是价格昂贵。
与羊水穿刺染色体检查相比，无创产前基因检测存在一些局限性，最主要的局限是无创产前基因检测目前只能检测唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种染色体病，而不能检测其他染色体数目异常和结构异常疾病。
在我看来，无创产前基因检测当前最大的不足来源于新技术的潜在风险。根据已有的多中心研究数据，无创产前基因检测对唐氏综合征和18三体综合征的诊断率都超过99%，而假阳性率不到1%。但是，随着检测范围的扩大，数据是否依然会如此完美，实验室质控是否依然能严格保持，这些都是只有时间才能检验的。任何新技术都伴随不可预知的潜在风险，对于无创产前基因检测我们也需要多一份谨慎。

---

i紫陌 2021-10-02 14:49

开发者_StackOverflow
21三体分单纯型、易位型和嵌合型，其中前两种占98%左右，无创只能检测前两种，不能检测嵌合型，对于前两种无创准确率与羊水相当，无创同样适用于18三体、13三体等染色体非整倍体疾病。但是如果孕妇是双胎妊娠、近期输过异体血及器官移植等引入外源基因的情况不适合做无创基因检测，不能检测染色体结构异常。所以无创不能完全取代羊水，请大家结合自己情况选择！

---

冰冰雨冰冰雨 2021-10-02 14:50

局限性：

无创产前基因检测虽然可对常染色体非整倍体进行准确的检测，但对于性染色体的异常，三倍体和染色体的平衡的结构异常（易位和倒位）以及嵌合体等类型的胎儿染色体异常检测困难。

对胎儿性染色体异常的检测困难：
用无创产前基因检测技术来检出胎儿性染色体异常，由于以下几方面的原因，有时会出现诊断错误：（1）孕妇本身性染色体异常如 47，XXX 或由于年龄原开发者_开发百科因在体细胞系中出现 X 染色体的缺失或增加，如母血细胞系中有较大比例的 45，X 或 47，XXX 细胞；用无创产前基因检测技术进行诊断时会出现诊断错误；（2）胎儿核型为45，X/47，XXX 时，如果这两种细胞的比例大约相等时，在母血中胎儿 X 染色体的 DNA 比例与二倍体一致，这样时候也会出现误诊；（3）Y 染色体上有信息的片段较少，而且一些片断与 X 染色体同源，异染色质部分存在较多的重复序列，以上情况，使通过监测 Y 染色体片段，来判断胎儿性染色体是否存在异常较为困难的。
胎儿染色体的嵌合体状况或限定性胎盘嵌合体对检测结果的影响：
胎儿染色体为嵌合体时，如果异常细胞系比例较低时可能会出现误诊，有 2 个关于用无创产前基因检测技术对胎儿嵌合体进行检测的报道。在这两个报告中，共有 15 例经传统染色体核型分析已经确诊的胎儿染色体为嵌合体，其中 6个可被无创产前基因检测检出，10 例不能被检出。
无创产前基因检测在检测染色体平衡易的结构异常和多倍体上的困惑：
在染色体的平衡结构（易位，倒位）异常，三倍体时，每一条染色体的 DNA片段的是成比例的，因此，通过无创产前基因检测技术不能发现这类异常。

---