本研究中的新方法,依靠台式半导体测序平台(SSP)——由Life Technologies公司研制的Ion Torrent sequencer——进行的无细胞胎儿DNA平行测序。无细胞胎儿DNA,是从自然流通在母亲血液中的胎儿遗传物质中提取。可以通过普通的抽血获得,不到4天就可完成SSP分析。生物通 www.ebiotrade.com
为了评价SSP方法,研究人员检测了2,275名孕妇。其中超过500名孕妇参加了一项回顾性分析,接受全染色体核型分析,来确定已知的染色体异常,随后进行SSP分析。其余的孕妇参加了一项事先没有染色体核型分析的前瞻性研究,然后将其SSP检测结果与核型分析结果进行对比。测序和自动化生物信息学分析是在广开发者_如何学运维州爱健生物技术有限公司完成。
张康教授称:“我们利用回顾性研究来建立这种方法,用前瞻性研究来验证它。”生物通 www.ebiotrade.com
在回顾性研究中,研究人员发现,SSP可检测到多种类型的染色体异常,与全染色体核型分析相比,具有几乎100%的敏感性和特异性。
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