目前，视网膜色素变性基因检测进展如何？？

dfc88888 开发者_Go百科 2021-10-23 18:16

视网膜色素变性是一种遗传性眼底病，患者开始表现为夜盲，进而视力逐渐下降，视野逐渐缩窄，最终可导致失明。眼底检查视乳头颜色淡，血管变细，视网膜有骨细胞样色素沉着。全世界有150万以上患者。目前还无有效的治疗方法。从遗传学角度看，视网膜色素变性是一大类异质性遗传疾病。可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性，另外还有散发型。
　　随着人类基因组计划的研究和分子遗传学的发展，基因治疗和产前诊断将成为可能。国内在该病的分子遗传学方面进行了大量的研究，已为一些遗传家系或散发病例找到了其致病相关基因，从病因学角度做出了诊断。友谊医院从80年代末一直致力于视网膜色素变性的研究，先后为多位患者免费检测致病基因突变。从现在起至2006年3月底，免费为视网膜色素变性患者进行基因突变检测。

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