shswzx
2021-10-26 13:14
APOBEC3 基因缺失增加乳腺癌发病风险
目前很少有研究评估拷贝数变异（CNV）情况、其他重要的基因变异情况与乳腺癌发病风险之间的联系。来自美国纳什维尔 Vanderbilt 大学医学院的 Jirong Long 等针对上述问题进行了相关研究，他们的研究结果发表在 JNCI 2 月最新的在线期刊上。
研究分为两个阶段。在 2623 名乳腺癌患者和 1946 名对照组患者中，研究者采用 Affymetrix SNP Array 6.0 进行了 CNV GWAS 研究（第一阶段）。然后他们在另一个独立的由 4254 名患者人群和 4387 名对照人群入组的研究中，采用实时定量聚合酶链反应（qPCR）对最可能存在的 CNV 进行扩增（第二阶段）。所有的受试者数据都来自于在上海女性中进行的基于人口的相关研究。
在第一阶段调查的 268 个常见 CNVs（最小等位基因频率≥5%）中，研究者发现最强的联系存在于 APOBEC3 基因的广泛缺失，所以在第二阶段研究者们扩增了上述基因（优势比 1.35，95% 可信区间 1.27 至 1.44）。应用 qPCR 对两开发者_StackOverflow社区个阶段的所有样本进行分析，结果提示一个拷贝缺失的优势比为 1.31（95% 可信区间 1.21 至 1.42），两个拷贝缺失的优势比为 1.76（95% 可信区间 1.57 至 1.97）。
本研究结果以令人信服的证据提示 APOBEC3 基因序列中存在与乳腺癌发病相关的一个新的位点。至今为止，对于乳腺癌的发病风险而言，CNV 是可确定的相关度最大的遗传风险变量。
cheyouping8818 2021-10-26 13:26
科学家们先后发现了位于17q21的BRCA1基因和13q12-q13的BRCA2基因可导致乳腺癌。当个体携带这两个基因之一的突变时，乳腺癌或卵巢癌的发病风险会显著增高。但是不少研究也表明许多遗传性的乳腺癌起源于不同于BRCA1和BRCA2基因中的突变，这说明还存在更多的乳腺癌易感基因。
研究人员通过对来自芬兰北部的125个有乳腺癌患者的家庭进行分析，发现了一个称为Abraxas基因中的突变能导致女性更易患上家族性乳腺癌，并且这一基因还能与BRCA1基因相互作用。
这一突变基因会影响Abraxas蛋白进入细胞核，在受损DNA附近结合，Abraxas能识别一个包含BRC开发者_运维百科A1蛋白的复合物，这一复合物可以用于修复DNA损伤。Abraxas突变蛋白会破坏BRCA1复合物的功能，导致其无法到达DNA损伤位点，进行修复。这种基因组改变就会增加乳腺癌发病风险。
目前乳腺癌易感基因家族大约有14个基因，英国剑桥大学的研究人员发现了一种名为ZNF703的基因过度活跃会导致乳腺癌，这些新基因的发现对于对于乳腺癌的治疗极具意义。
最近来自英国剑桥大学的研究者发现可致乳腺癌的第三种基因，该基因为PALB2，位于人体第16号常染色体上。携带PALB2基因突变，通常会在年龄较大时会出现乳腺癌（70岁），而携带BRCA1/2突变基因的患者， 通常发生在年轻女性身上。PALB2基因也是目前被确认与乳腺癌有关的第三个基因。
APOBEC3 基因缺失增加乳腺癌发病风险
目前很少有研究评估拷贝数变异（CNV）情况、其他重要的基因变异情况与乳腺癌发病风险之间的联系。来自美国纳什维尔 Vanderbilt 大学医学院的 Jirong Long 等针对上述问题进行了相关研究，他们的研究结果发表在 JNCI 2 月最新的在线期刊上。
研究分为两个阶段。在 2623 名乳腺癌患者和 1946 名对照组患者中，研究者采用 Affymetrix SNP Array 6.0 进行了 CNV GWAS 研究（第一阶段）。然后他们在另一个独立的由 4254 名患者人群和 4387 名对照人群入组的研究中，采用实时定量聚合酶链反应（qPCR）对最可能存在的 CNV 进行扩增（第二阶段）。所有的受试者数据都来自于在上海女性中进行的基于人口的相关研究。
在第一阶段调查的 268 个常见 CNVs（最小等位基因频率≥5%）中，研究者发现最强的联系存在于 APOBEC3 基因的广泛缺失，所以在第二阶段研究者们扩增了上述基因（优势比 1.35，95% 可信区间 1.27 至 1.44）。应用 qPCR 对两开发者_StackOverflow社区个阶段的所有样本进行分析，结果提示一个拷贝缺失的优势比为 1.31（95% 可信区间 1.21 至 1.42），两个拷贝缺失的优势比为 1.76（95% 可信区间 1.57 至 1.97）。
本研究结果以令人信服的证据提示 APOBEC3 基因序列中存在与乳腺癌发病相关的一个新的位点。至今为止，对于乳腺癌的发病风险而言，CNV 是可确定的相关度最大的遗传风险变量。
cheyouping8818 2021-10-26 13:26
科学家们先后发现了位于17q21的BRCA1基因和13q12-q13的BRCA2基因可导致乳腺癌。当个体携带这两个基因之一的突变时，乳腺癌或卵巢癌的发病风险会显著增高。但是不少研究也表明许多遗传性的乳腺癌起源于不同于BRCA1和BRCA2基因中的突变，这说明还存在更多的乳腺癌易感基因。
研究人员通过对来自芬兰北部的125个有乳腺癌患者的家庭进行分析，发现了一个称为Abraxas基因中的突变能导致女性更易患上家族性乳腺癌，并且这一基因还能与BRCA1基因相互作用。
这一突变基因会影响Abraxas蛋白进入细胞核，在受损DNA附近结合，Abraxas能识别一个包含BRC开发者_运维百科A1蛋白的复合物，这一复合物可以用于修复DNA损伤。Abraxas突变蛋白会破坏BRCA1复合物的功能，导致其无法到达DNA损伤位点，进行修复。这种基因组改变就会增加乳腺癌发病风险。
目前乳腺癌易感基因家族大约有14个基因，英国剑桥大学的研究人员发现了一种名为ZNF703的基因过度活跃会导致乳腺癌，这些新基因的发现对于对于乳腺癌的治疗极具意义。
最近来自英国剑桥大学的研究者发现可致乳腺癌的第三种基因，该基因为PALB2，位于人体第16号常染色体上。携带PALB2基因突变，通常会在年龄较大时会出现乳腺癌（70岁），而携带BRCA1/2突变基因的患者， 通常发生在年轻女性身上。PALB2基因也是目前被确认与乳腺癌有关的第三个基因。
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