请问无创产前检测是否出现染色体核型结果不一致的情况呢？？

360U3193703119 2021-10-26 05:22

无创产前基因检测非常灵敏，如果母开发者_运维问答体有染色体微缺失微重复，或者限制性胎盘嵌合，对检测结果都有影响，导致假阳性或者假阴性。

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u_98720553 2021-10-26 05:36

由于无创产前检测中孕妇血浆胎儿细胞游离DNA片段的主要来源是胎盘；理开发者_StackOverflow中文版论上，此一检测应该类似于产前诊断中的绒毛采样，因此也可能发生雷同于绒毛采样的染色体核型假阳性（falsepositive）报告，或假阴性（false negative）报告的结果。 初步统计结果显示NIPT的假阳性率约为0.1%~0.2%。
然而，NIPT结果和胎儿染色体核型结果的不一致，有多少比例可归因于运算程式在染色体整倍体（euploidy）和染色体非整倍体之间归属上的统计分析方案，有多少比例可归因于MPS测序敏感度导致其在基因解读上的差异，目前尚不可知。局限胎盘嵌合型（confined placentalmosaicism，CPM）经常被认为是导致NIPT假阳性的原因之一。
另一面：无创产前检测与染色体核型结果不一致 | 二代测序 http://nextseq.com/%25e5%258f% ... 25b4/

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