yfRhDTTD 开发者_如何学C 2021-10-30 00:19 粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病,主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。所以,要响应国家优生优育政策,避免近亲结婚,加以预防。同时,对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠16~20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水细胞培养,测定酶活性。若产前明确诊断,及时终止妊娠,防止粘多糖病宝宝出生。
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