如何看待NGS测序技术的应用前景？？

我叫Minecraft 2021-11-03 23:56

NGS测序技术，即下一代测序技术的应用前景非常广泛和光明。

下一代测序在临床领域的应用快速增涨。越来越多的研究者选择下一代测序的多基因 panel 对肿瘤进行研究，或者通过外显子测序鉴定潜在的药物靶点。在诊断儿童遗传学疾病时，人们也逐渐抛开了传统的诊断方法，转而使用全外显子组测序。

NGS 检测有两大优势，它既可以帮助人们确定治疗方案，也可以为患儿父母评估他们未来子女患同样疾病的风险。实际上 Church 认为，用下一代测序进行（致病基因）携带者筛查，是 NGS 的“杀手锏”。人们已经发现了数百个能够预测疾病的基因，现在也有不少服务可以对它们进行准确的检测。

最近， Church 作为共同作者发表了一项新研究。据他介绍，这是首次发表用 NGS 进行携带者筛查的文章，他们的方法“充分提高了质量并且降低了成本”.研究团队使用padlock探针，在194个细胞系中抽出并测序了15个有临床意义的基因，其中55个细胞系来自于携带上述基因突变的个体。

下一代测序的另一个新兴的应用领域是单细胞 RNA 测序。单细胞 RNA 测开发者_StackOverflow序能向我们展示，相同细胞中 RNA 表达的天然随机性。

Church 介绍到，他即将发表的一篇文章描述了一种新的测序方案，称为荧光原位测序（fluorescent in situ sequencing）。这一技术将荧光原位杂交和 RNA -Seq结合起来，能够计数并确定不同转录本在组织切片中的空间定位。
Church 的团队通过荧光原位测序证实，转录本会依据伤口的愈合情况在成纤维细胞中呈不对称分布。

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我叫Minecraft 2021-11-04 00:00

开发者_StackOverflow
新一代测序（NGS）技术一路走来，逐渐褪下其神秘面纱，进入越来越多的实验室。随着时间的推移，NGS系统从“高端大气上档次”的大型平台演化成满足个性化需求的台式测序仪。MiSeq、Ion Torrent和454 GS Junior这些仪器的上市，也推动了测序平台的普及。同时，MiSeqDx测序仪通过美国FDA认证，成为行业内一大里程碑事件，让NGS的临床应用成为现实。
高通量测序将为遗传病、肿瘤和产前诊断带来革命性变化，有助于实现个性化医疗的承诺。当然，它也存在政策、法律和监管问题，而生物信息学工具也有待改善。

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多公分的 2021-11-04 00:16

NGS测序技术发展势头开发者_如何学编程强劲，应用也越来越广泛。据 Mardis 介绍，下一代测序在临床领域的应用快速增涨。越来越多的研究者选择下一代测序的多基因 panel 对肿瘤进行研究，或者通过外显子测序鉴定潜在的药物靶点。在诊断儿童遗传学疾病时，人们也逐渐抛开了传统的诊断方法，转而使用全外显子组测序。

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