mas830
2021-11-06 22:51
目前，中国科学家广泛运用GWAS对共28种疾病进行了疾病遗传易感性的研究，占国际总研究病种的17.8%，可分为精神类疾病（如精神分裂症、躁郁症、癫痫）、肿瘤性疾病（如肝癌、胃癌、肺癌、食管癌、胰腺癌、前列腺癌）、代谢类疾病（如2型糖尿病、多囊卵巢综合症、骨质疏松症）、心血管疾病（如冠心病、高血压病）、自身免疫性疾病（如Graves病、IgA肾病和强直性脊柱炎的），眼科疾病（如高度近视）、皮肤复杂性疾病（如系统性红斑狼疮、银屑病、麻风、白癜风、特应性皮炎），共发表超过40篇GWAS研究的文章，占国际发表论文总数的8.1%，其中影响因子在30以上的有27篇。目前共报道了超过120个疾病的易感位点/基因。
接下来以 宫颈癌的研究为例来说明如何确定位点是否关联：
首先在发现阶段，他们利用Affymetrix的Axiom Genome-Wide CHB1芯片对1,364个病例和3,028个女性对照进行了基因分型。AxiomGenome-Wide CHB1是一款专为汉族人群而设计的芯片，其内容精选自Axiom基因组数据库，最大限度地覆盖了常见的等位基因（MAF >5%）。在这一阶段，研究人员总共发现了41个明显关联的SNP。之后，他们对这41个SNP位点中的22个（其中忽略的19个处于连锁不平衡状态）进行了第二阶段的跟进研究。这一阶段包括两个独立的样本组：第一组包括1,824个病例和3,808个对照；第二组包括2,343个病例和开发者_如何转开发3,388个对照。对于第一组，22个SNP中的13个是统计学上显著的。随后，他们又对
第二组开展了这13个SNP的基因分型。
综合这三个阶段的结果，研究人员发现了2个新的SNP位点（rs1311117307和rs8067378），它们所在或邻近的染色体区域（EXOC1[4q12]和GSDMB[17q12]）是宫颈癌的易感区域。同时，研究人员也确认了之前鉴定出的一个位点（rs4282438），它定位在6p21.32上的HLA-DPB1和HLA-DPB2之间（HLA-DPB1/2）。
小萨宝宝4 2021-11-06 22:56
要满足的条件简单地说就是在足够大的样本群体中相关性显著。
举个例子，Easton et al的研究中，由390个家族乳腺癌患者和364个control中确定了12711 SNPs，然后在3990 cases和3916 controls中验证，得到30个SNPs。最后在21860 cases和 22578 controls（数据来自22项研究）中检验，最终确定5个位点的突变在基因组范围上与乳腺癌发病风险显著相关，而这个显著性是p<10^-7.
更多内容可以参考这篇综述。
http://hmg.oxfordjournals.org/ ... 开发者_开发技巧Bhtml
目前，中国科学家广泛运用GWAS对共28种疾病进行了疾病遗传易感性的研究，占国际总研究病种的17.8%，可分为精神类疾病（如精神分裂症、躁郁症、癫痫）、肿瘤性疾病（如肝癌、胃癌、肺癌、食管癌、胰腺癌、前列腺癌）、代谢类疾病（如2型糖尿病、多囊卵巢综合症、骨质疏松症）、心血管疾病（如冠心病、高血压病）、自身免疫性疾病（如Graves病、IgA肾病和强直性脊柱炎的），眼科疾病（如高度近视）、皮肤复杂性疾病（如系统性红斑狼疮、银屑病、麻风、白癜风、特应性皮炎），共发表超过40篇GWAS研究的文章，占国际发表论文总数的8.1%，其中影响因子在30以上的有27篇。目前共报道了超过120个疾病的易感位点/基因。
接下来以 宫颈癌的研究为例来说明如何确定位点是否关联：
首先在发现阶段，他们利用Affymetrix的Axiom Genome-Wide CHB1芯片对1,364个病例和3,028个女性对照进行了基因分型。AxiomGenome-Wide CHB1是一款专为汉族人群而设计的芯片，其内容精选自Axiom基因组数据库，最大限度地覆盖了常见的等位基因（MAF >5%）。在这一阶段，研究人员总共发现了41个明显关联的SNP。之后，他们对这41个SNP位点中的22个（其中忽略的19个处于连锁不平衡状态）进行了第二阶段的跟进研究。这一阶段包括两个独立的样本组：第一组包括1,824个病例和3,808个对照；第二组包括2,343个病例和开发者_如何转开发3,388个对照。对于第一组，22个SNP中的13个是统计学上显著的。随后，他们又对
第二组开展了这13个SNP的基因分型。
综合这三个阶段的结果，研究人员发现了2个新的SNP位点（rs1311117307和rs8067378），它们所在或邻近的染色体区域（EXOC1[4q12]和GSDMB[17q12]）是宫颈癌的易感区域。同时，研究人员也确认了之前鉴定出的一个位点（rs4282438），它定位在6p21.32上的HLA-DPB1和HLA-DPB2之间（HLA-DPB1/2）。
小萨宝宝4 2021-11-06 22:56
要满足的条件简单地说就是在足够大的样本群体中相关性显著。
举个例子，Easton et al的研究中，由390个家族乳腺癌患者和364个control中确定了12711 SNPs，然后在3990 cases和3916 controls中验证，得到30个SNPs。最后在21860 cases和 22578 controls（数据来自22项研究）中检验，最终确定5个位点的突变在基因组范围上与乳腺癌发病风险显著相关，而这个显著性是p<10^-7.
更多内容可以参考这篇综述。
http://hmg.oxfordjournals.org/ ... 开发者_开发技巧Bhtml
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