哪些遗传病可以通过测序技术进行检测？？

冷丶雨夜_024 2021-11-11 07:57

绝大部分遗传病都可以通过高通量测序技术进行检测了。这些基因的编码区一般不存在高度同源区。并且高通量目前只能检测点突变、下的插入或缺失突变开发者_高级运维、外显子水平上的缺失与重复。对于基因结构上的变异，移位、到位、高同源区，高通量目前还不能有效地解决。有些遗传病除了利用高通量测序外，还需要补充一传统的检测方法，如Sanger、QPCR、毛细管电泳等。

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精力束台经 2021-11-11 08:03

目前已发现7000多种单基因遗传病，其中2000多种的发病机制比较明确，其中有145种单基因遗传病可以通过测序技术或基因芯片技术进行检测，比如：马凡综合症、亨廷顿舞蹈症、结节性硬化病、血友病，囊胞性纤维症，镰状细胞性贫血，色盲，苯丙酮尿症，地开发者_开发百科中海贫血症，先天性软骨发育不全症等。
具体可以到华大、安诺、贝瑞和爱健官网查询。

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