wangyc_75
202开发者_如何学运维1-11-13 14:18
多项研究成果表明：听力下降可以由单基因突变引起，也可以由多基因突变共同作用促成；听力下降还与环境因素有密切关系，常见的原因包括围产期感染、创伤(听觉器官和大脑)或者氨基糖甙类抗生素等耳毒性药物的应用等。
现在市场上有博奥生物和华大健康提供遗传性耳聋基因检测服务，检测的基因类别主要有以下几个：GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4。
GJB2基因编码的Cx26属于缝隙连接蛋白基因家族，与相邻细胞的缝连接蛋白组成一个完整的缝隙连接通道，这些通道在信息传导和物质交换中起重要作用，是完成电解质、第二信使和代谢产物的细胞间转换的重要通道。
GJB3基因突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋
SLC26A4基因定位于常染色体7q31区域，含21个外显子，编码1个由780个氨基酸残基组成的多次跨膜蛋白Pendrin，属于离子转运体家族，主要与碘/氯离子转运有关，在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用
360U2936496347 2021-11-13 14:23 开发者_如何学JAVA
现在博奥和华大应该都在做更多基因的检测产品。因为现在的检测产品只能检出小部分遗传性耳聋。
冯春华 2021-11-13 14:31 开发者_开发百科
现状：我国每年有近3万新生儿先天性耳聋，其中60%是遗传造成的。而耳聋基因检测就成为一种有效的补充检测手段，可以做到早发现、早干预。相比较物理听力检查和拍X线片、CT、MRI等影像学检查，耳聋基因检测有更强的针对性和特异性，且取材方便，适用范围广。
遗传性耳聋相关基因：遗传性耳聋具有很高的异质性，与耳聋相关的基因至少138个，已确定的基因至少44个。流行病学资料显示，在中国人群中常见的耳聋基因突变主要有3个，分别是GJB2基因、PDS基因和线粒体12S rRNA基因，也是目前耳聋基因检测的主要目标基因。
GJB2基因（位于13q11-12，编码间隙连接蛋白26，其分子量为26KDa，因此得名）突变导致的耳聋为语前、双侧、对称性耳聋，听力损失程度变异较大，可由轻度到极重度，但多数为重度或极重度耳聋，GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。GJB2基因突变位点有很多，在中国人群中最常见的为235delC。间隙连接蛋白（connexin），是整合膜蛋白，6分子蛋白形成一个连接子，中间有2-3mm亲水性孔道，允许钾离子、钙离子和小的信号分子通过。在声音传导的过程中，进入毛细胞的钾离子会通过间隙链接重新回到耳蜗血管纹；如果间隙连接蛋白突变，离子交换受到影响，毛细胞的离子梯度失衡，从而引起听力损失，干预措施有配戴助听器和电子耳蜗移植，进行早期听力恢复。
PDS基因又名SLC26A4，位于7q22-31.1，在内淋巴管和内淋巴囊、Corti氏器外沟细胞、甲状腺中高表达，基因突变与弧立的大前庭水管综合征（LVAS）和Pendred氏综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）有密切关系，临床上表现为先天性或后天性耳聋，耳聋发生或加重与外伤、感冒有关。PDS基因突变的个体应尽量避免剧烈运动，防止头部受伤，避免听力突然下降。
线粒体12S rRNA基因突变（发生频率最高的为A1555G突变）与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。线粒体基因主要呈母系遗传，携带有该突变患者的母系亲属都应避免使用氨基糖苷类等耳毒性药物。线粒体12S rRNA基因1555位突变为G后，能够和与之相对的1494位点上的C配对，导致该部位空间结构发生改变，形成类似于氨基糖苷类药物靶标——细菌16SrRNA的空间构象，从而促进了氨基糖苷类药物与12S rRNA的结合。12S rRNA是参与构成线粒体rRNA 30S亚基的分子，与氨基糖苷类药物结合的12S rRNA就无法构成具有完全活性的30S亚基，阻碍了线粒体核糖体蛋白的合成，氧化磷酸化过程受阻，影响了ATP的合成，使内耳毛细胞内依靠ATP供能的一系列胜利过程受阻，膜两侧的离子梯度失衡，结果造成细胞内离子浓度毒性水平积累，逐渐导致毛细胞萎缩、死亡、最终造成永久性听力损失。
多项研究成果表明：听力下降可以由单基因突变引起，也可以由多基因突变共同作用促成；听力下降还与环境因素有密切关系，常见的原因包括围产期感染、创伤(听觉器官和大脑)或者氨基糖甙类抗生素等耳毒性药物的应用等。
现在市场上有博奥生物和华大健康提供遗传性耳聋基因检测服务，检测的基因类别主要有以下几个：GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4。
GJB2基因编码的Cx26属于缝隙连接蛋白基因家族，与相邻细胞的缝连接蛋白组成一个完整的缝隙连接通道，这些通道在信息传导和物质交换中起重要作用，是完成电解质、第二信使和代谢产物的细胞间转换的重要通道。
GJB3基因突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋
SLC26A4基因定位于常染色体7q31区域，含21个外显子，编码1个由780个氨基酸残基组成的多次跨膜蛋白Pendrin，属于离子转运体家族，主要与碘/氯离子转运有关，在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用
360U2936496347 2021-11-13 14:23 开发者_如何学JAVA
现在博奥和华大应该都在做更多基因的检测产品。因为现在的检测产品只能检出小部分遗传性耳聋。
冯春华 2021-11-13 14:31 开发者_开发百科
现状：我国每年有近3万新生儿先天性耳聋，其中60%是遗传造成的。而耳聋基因检测就成为一种有效的补充检测手段，可以做到早发现、早干预。相比较物理听力检查和拍X线片、CT、MRI等影像学检查，耳聋基因检测有更强的针对性和特异性，且取材方便，适用范围广。
遗传性耳聋相关基因：遗传性耳聋具有很高的异质性，与耳聋相关的基因至少138个，已确定的基因至少44个。流行病学资料显示，在中国人群中常见的耳聋基因突变主要有3个，分别是GJB2基因、PDS基因和线粒体12S rRNA基因，也是目前耳聋基因检测的主要目标基因。
GJB2基因（位于13q11-12，编码间隙连接蛋白26，其分子量为26KDa，因此得名）突变导致的耳聋为语前、双侧、对称性耳聋，听力损失程度变异较大，可由轻度到极重度，但多数为重度或极重度耳聋，GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。GJB2基因突变位点有很多，在中国人群中最常见的为235delC。间隙连接蛋白（connexin），是整合膜蛋白，6分子蛋白形成一个连接子，中间有2-3mm亲水性孔道，允许钾离子、钙离子和小的信号分子通过。在声音传导的过程中，进入毛细胞的钾离子会通过间隙链接重新回到耳蜗血管纹；如果间隙连接蛋白突变，离子交换受到影响，毛细胞的离子梯度失衡，从而引起听力损失，干预措施有配戴助听器和电子耳蜗移植，进行早期听力恢复。
PDS基因又名SLC26A4，位于7q22-31.1，在内淋巴管和内淋巴囊、Corti氏器外沟细胞、甲状腺中高表达，基因突变与弧立的大前庭水管综合征（LVAS）和Pendred氏综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）有密切关系，临床上表现为先天性或后天性耳聋，耳聋发生或加重与外伤、感冒有关。PDS基因突变的个体应尽量避免剧烈运动，防止头部受伤，避免听力突然下降。
线粒体12S rRNA基因突变（发生频率最高的为A1555G突变）与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。线粒体基因主要呈母系遗传，携带有该突变患者的母系亲属都应避免使用氨基糖苷类等耳毒性药物。线粒体12S rRNA基因1555位突变为G后，能够和与之相对的1494位点上的C配对，导致该部位空间结构发生改变，形成类似于氨基糖苷类药物靶标——细菌16SrRNA的空间构象，从而促进了氨基糖苷类药物与12S rRNA的结合。12S rRNA是参与构成线粒体rRNA 30S亚基的分子，与氨基糖苷类药物结合的12S rRNA就无法构成具有完全活性的30S亚基，阻碍了线粒体核糖体蛋白的合成，氧化磷酸化过程受阻，影响了ATP的合成，使内耳毛细胞内依靠ATP供能的一系列胜利过程受阻，膜两侧的离子梯度失衡，结果造成细胞内离子浓度毒性水平积累，逐渐导致毛细胞萎缩、死亡、最终造成永久性听力损失。
![Interactive visualization of a graph in python [closed]](https://www.devze.com/res/2023/04-10/09/92d32fe8c0d22fb96bd6f6e8b7d1f457.gif)
加载中,请稍侯......
精彩评论