地中海贫血症是由于控制血红蛋白亚基的珠蛋白基因的缺失或点突变引起的,根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。血红蛋白由2个α亚基和2个β亚基组成。详情请见:http://zh.wikipedia.org/wiki/% ... %25BD
α地中海贫血症患者的两个基因HBA1、HBA2发生异常。而β地中海贫血症患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。当然每个基因有不同的功能缺失突变位点。
除此了基因检测之外,地中海贫血检测还会进行以下四项常规检测①红细胞脆性试验。②血常规(也叫血细胞分析)。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红开发者_如何学Go蛋白F定量测定。④肽链分析。
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