无创产前诊断在什么时间合适？？_问答_开发者

陳恰恰 2021-11-16 04:13

怀孕12周-14周的时候就可以开始做检查了。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判定这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的猜测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
无创产前基因检测技术要追溯到1997年香港中文大学卢煜明教授的一项重大发现：孕妇静脉血中含有胎儿游离DNA。这意味着通过抽取孕妇静脉血，对DNA进行测序分析，理论上就可以检测胎儿遗传病。但在1997年，连国际人类基因组计划都还在进行中，无创基因检测缺少数据支持，而且当时的一代DNA测序成本极高。一直到2006年，人类基开发者_如何学Go因组研究取得丰硕成果，第二代测序仪问世，一举扫除了无创基因检测的瓶颈。目前，这项科学上无争议、技术上完全成熟的无创产前基因检测技术正在全国各大医院推广，可以精确检测胎儿染色体异常，没有任何风险。
目前国内主要是深圳华大基因研究院在做这方面的检测，它们也是国内做的最好的机构，累计已经做了一万多例了，准确率高达99%以上。

360U3221655089 2021-11-16 04:15

怀孕12周-14周的时候就可以开始做检查了。
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血（5ml），提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（唐氏综合征，18三体，13三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
相较于其他检测方法，无创产前基因检测具有：无创性，无流开发者_Go百科产风险，检出率高。

hei****shi 开发者_开发技巧 2021-11-16 04:16

孕妇进行无创产前dna检测的较好检测时间是在孕后的12- 24周。正常来讲，当女性怀孕12周以上的时候，都是可以利用这个方法来进行唐氏综合症的筛查。做羊水穿刺需要4周后才能拿到结果，而无创基因产前诊断技术的检测周期短，抽完血两周后就能拿到检测结果了，无创DNA检测可以避开对孕妇和胎儿的影响，对准妈妈进行更精确地筛查检测，准确率高达99%以上。

转对撒比作编 2021-11-16 04:16

开发者_Python百科
孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。国际上，美国已经有此项技术的开展和服务，提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地区（州）此检测费用可由商业保险部分覆盖，因此颇受孕妇欢迎，特别是高龄孕妇。在欧洲，提供此项服务的至少有LifeCodexx，不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守，该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在90%以上。

上帝也卖萌 2021-11-16 04:24

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的开发者_运维问答遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

怀孕12周-14周的时候就可以开始做检查了。